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Le dépistage néonatal a commencé au Luxembourg en 1968. Il comportait jusqu’à maintenant le dépistage précoce de 3 maladies rares, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Les analyses sont effectuées à la division de chimie biologique du Laboratoire national de santé. Au cours des 20 dernières années plus de 100.000 enfants ont été testés. Chez 42 enfants ont été détectées ces maladies graves et le traitement a pu être instauré dès les premiers jours de la vie. L’efficacité et l’utilité de ce programme pour la santé publique ne sont plus à démontrer.
Depuis le 1er janvier 2008, le programme national du screening néonatal du Luxembourg a été élargi à la détection précoce du déficit métabolique MCAD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency).
Il s’agit d’une maladie métabolique congénitale, caractérisée par un défaut de l’enzyme "Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase" (MCAD), qui empêche, chez les personnes atteintes, la transformation des acides gras en glucose.
Des complications graves se manifestent si une personne atteinte de MCAD a un besoin d’énergie accru, par exemple lors d’un jeûne prolongé, en cas de maladies fébriles ou infectieuses, de diarrhées et de vomissements. Dans ces situations se développent des décompensations métaboliques dramatiques.
Les premières décompensations métaboliques en relation avec la maladie apparaissent en général en cours des premières années de vie de l’enfant et en moyenne autour du 12e mois de vie.
Le dépistage néonatal détecte dès les premiers jours après la naissance ce déficit en dosant les acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem. Cette détection précoce permet la prévention des crises métaboliques, qui peuvent être à l’origine de déficiences neurologiques sévères et même du décès de l’enfant.
Grace à cette détection précoce du MCAD, une prise en charge adéquate peut être mise en place rapidement. Les mesures thérapeutiques les plus importantes sont:
- éviter les périodes de jeûne,
- intervenir efficacement dès les premiers signes d’une décompensation métabolique par l’administration rapide de polymères de glucose.
À part cela, l’encadrement optimal de l'enfant malade comprend également une information détaillée à l’attention des parents, ainsi que la coopération étroite de tous les professionnels de la santé qui s’occupent de l’enfant et de sa famille.
Dans le cadre de ce projet, une brochure détaillée à l’attention des parents a été élaborée ainsi qu'un carnet de soins et d’urgence. En outre, des feuillets d'information sur cette maladie rare ont été élaborés pour être mis à la disposition des médecins et des professionnels de la santé concernés dans l’objectif de garantir la prise en charge optimale des patients atteints de MCAD et de soutenir de cette façon le succès pertinent du programme national du screening néonatal.
Si vous souhaitez recevoir plus d'informations sur le screening néonatal, veuillez vous adresser au:
Groupe national du screening néonatal
Direction de la santé
Villa Louvigny, Allée Marconi, L-2120 Luxembourg
Tél.: 2478 - 55 44
Le Groupe national du screening néonatal du Luxembourg est composé de représentants du Laboratoire national de santé, de la Société luxembourgeoise de pédiatrie, des pédiatres spécialisés, de l’Association nationale des sages-femmes de Luxembourg et le Groupe de travail maladies rares ainsi que du ministère de la Santé. Le programme du screening néonatal a été introduit en 1968 et aujourd’hui les maladies suivantes sont dépistées:
- la phénylcétonurie depuis 1968
- l’hypothyroïdie congénitale depuis 1978
- l’hyperplasie congénitale des surrénales depuis 2001
- la déficience en MCAD depuis 2008
Ces maladies ont en commun qu’une détection précoce permet de mettre en route un traitement adapté le plus tôt possible, afin de prévenir des déficiences mentales et/ou physiques sévères.
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